In Italia ogni anno circa 60mila persone vengono colpite da un tumore ereditario, il 15-17% dei 377mila casi totali di cancro. Dei circa 500.000 soggetti che sono stimati essere portatori di una sindrome ereditaria, solo 1 cittadino su 10 ad oggi viene identificato. Queste persone, in massima parte ancora sane, rischiano, in una misura variabile da 2 a 40 volte in più rispetto alla popolazione normale, di sviluppare una o più neoplasie nell’arco della loro vita, ma non ne sono consapevoli. È quindi indispensabile intercettarle mediante i test genetici e genomici, per inserirle in percorsi clinici dedicati rimuovendo gli ostacoli tecnologici, amministrativi ed economici tuttora esistenti. Il tema dei tumori ereditari è stato affrontato in occasione del convegno “ONCOnnection. Stati generali – Nord Ovest: Piemonte, Liguria, Lombardia” organizzati da Motore Sanità con la sponsorizzazione non condizionante di Daiichi-Sankyo, Janssen Pharmaceutical Companies of Johnson & Johnson, Gilead, Merck, Novartis e Takeda, si sono aperti a Torino per fare il punto sullo stato dell’arte dell’oncologia. Sui tumori ereditari si è espresso Salvo Testa, ideatore, fondatore, promotore e presidente della fondazione Mutagens, nata per iniziativa di persone portatrici di sindromi ereditarie per rivolgersi sia a chi a causa di un’alterazione genetica ha già sviluppato un tumore, sia a chi è ancora sano ma potrebbe ammalarsi in futuro.
“In questo momento il nostro focus prioritario è sulla collaborazione con le strutture ospedaliere che hanno formalizzato Pdta aziendali dedicati ai soggetti ad alto rischio eredo-familiare – ha spiegato Salvo Testa -. La diffusione sul territorio nazionale di tali percorsi di presa in carico è il punto di partenza fondamentale per identificare quanti più soggetti a rischio possibili e orientarli verso un processo diagnostico, terapeutico e di prevenzione adeguato, sulla base delle linee guida nazionali e internazionali più consolidate. A tale proposito la Fondazione Mutagens è anche presente al tavolo multidisciplinare coordinato da Aiom sulle linee guida nazionali per i tumori ereditari, che saranno approvate entro la fine del 2022”.
La fondazione Mutagens aiuta i primi a curarsi nel modo più efficace grazie alla medicina di precisione e a prevenire la ricomparsa della malattia e lo sviluppo di nuove neoplasie; sollecita per i secondi l’inserimento in percorsi di sorveglianza intensificata per migliorare la prevenzione secondaria e, dove possibile, quella primaria. Ha stretto partnership importanti nell’ambito della ricerca, in quello clinico e del volontariato. Tra queste una convenzione con Alleanza Contro il Cancro – rete istituzionale degli IRCCS oncologici – che le permette di contribuire alla ricerca oncologica specifica sui tumori ereditari, un protocollo d’intesa con le società scientifiche Aifet (tumori ereditari) e Nido (Procreazione Medicalmente Assistita e Diagnosi Genetica Pre-Impianto), l’affiliazione alla Federazione italiana delle Associazioni di Volontariato in Oncologia (Favo) e a Uniamo (malattie rare), per fare un gioco di squadra con le maggiori organizzazioni di pazienti presenti sul territorio.
